Sapropterin Hydrochloride CAS 69056-38-8

(1) Funzjoni: PAH hija enzima ewlenija fil-mogħdija metabolika tal-phenylalanine, responsabbli għall-konverżjoni tal-phenylalanine f'tyrosine. Din il-konverżjoni hija kruċjali għall-prevenzjoni tal-akkumulazzjoni ta 'phenylalanine u l-metaboliti tagħha, peress li dawn il-metaboliti jistgħu jikkawżaw ħsara lis-sistema nervuża.
(2) Mekkaniżmu ta 'azzjoni: Bħala kofattur tal-PAH, isaħħaħ l-effiċjenza katalitika tal-PAH billi jistabbilizza l-konformazzjoni attiva tal-enzima u jippromwovi t-twaħħil tal-enzimi tas-sottostrat.

(1) Funzjoni: TH hija enzima ewlenija fil-bijosintesi ta 'dopamine u norepinephrine, responsabbli għall-konverżjoni tat-tyrosine għal dopa (L-DOPA). Dawn in-newrotrażmettituri għandhom rwoli importanti fir-regolazzjoni tal-emozzjonijiet, il-moviment, il-konjizzjoni, u l-mekkaniżmi ta 'premju.
(2) Mekkaniżmu ta 'azzjoni: Simili għal PAH, huwa wkoll kofattur ta' TH, li jippromwovi l-attività katalitika ta 'l-enżimi permezz ta' mekkaniżmu simili.

(1) Funzjoni: TPH hija enzima ewlenija fil-bijosintesi tas-serotonin, responsabbli biex tikkonverti tryptophan għal 5-hydroxytryptophan. Is-serotonin għandu rwol importanti fir-regolazzjoni tal-emozzjonijiet, l-irqad, l-aptit u l-perċezzjoni tal-uġigħ.
(2) Mekkaniżmu ta 'azzjoni: Bħala kofattur ta' TPH, isaħħaħ ukoll l-attività katalitika ta 'l-enzima billi jistabbilizza l-istruttura tagħha u jippromwovi t-twaħħil ta' l-enzima tas-sottostrat.

.(1) Funzjoni: NOS hija tip ta' enzima li tikkatalizza r-reazzjoni bejn L-arġinina u ossiġnu molekulari biex tipproduċi nitric oxide (NO) u L-citrulline. LE, bħala molekula ta 'sinjalazzjoni importanti, għandha firxa wiesgħa ta' rwoli fiżjoloġiċi fis-sistema kardjovaskulari, sistema nervuża, u sistema immuni.
(2) Mekkaniżmu ta 'azzjoni: Għalkemm mhux kofattur dirett ta' NOS, jirregola indirettament l-attività ta 'NOS billi jaffettwa l-metaboliżmu ta' sottostrati NOS (bħal L-arginine) u l-mogħdija tal-produzzjoni ta 'NO.

(1) Kawża: PKU hija marda ġenetika awtosomali reċessiva kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġene PAH. It-tnaqqis jew it-telf sħiħ tal-attività tal-PAH fil-ġisem tal-pazjent iwassal għall-inkapaċità li jimmetabolizza l-fenilalanina b'mod normali, li jirriżulta fl-akkumulazzjoni u l-produzzjoni ta 'metaboliti tossiċi fil-ġisem.
(2) Trattament: Għal pazjenti PKU ikkawżati minn defiċjenza ta 'BH4, jista' jintuża bħala trattament alternattiv. Billi tissupplimenta, l-attività ta 'PAH tista' tiġi restawrata jew parzjalment restawrata, u b'hekk jitnaqqsu l-livelli ta 'phenylalanine fis-serum u jittejbu s-sintomi kliniċi tal-pazjenti.

Minbarra l-PKU, hemm ukoll disturbi metaboliċi ġenetiċi oħra kkawżati minn defiċjenza ta 'BH4, bħal ipertirojdiżmu u distonja li tirrispondi għal Dopa (DRD). Pazjenti b'dan il-mard jistgħu wkoll itaffu s-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tagħhom permezz tat-trattament.

Bħala kofattur ta 'enzimi multipli, jista' jtejjeb b'mod sinifikanti l-attività ta 'dawn l-enzimi, u b'hekk jaċċellera r-rata ta' mogħdijiet metaboliċi relatati u jnaqqas l-akkumulazzjoni ta 'metaboliti ta' ħsara.

Billi tissupplimentaSapropterin Hydrochloride, sintomi kliniċi ta 'pazjenti b'defiċjenza BH4 jistgħu jittejbu b'mod sinifikanti, bħal tnaqqis fil-livelli ta' fenilalanina fis-serum, żieda fil-livelli ta 'dopamine u norepinephrine, u titjib tal-funzjoni newroloġika.

Fi provi kliniċi, wera sigurtà u tollerabilità tajba, u ħafna mill-pazjenti huma kapaċi jittolleraw u jibbenefikaw mit-trattament ta 'din il-mediċina. Madankollu, għadu meħtieġ li tissorvelja l-funzjoni tal-fwied u tal-kliewi tal-pazjent kif ukoll il-livelli ta 'phenylalanine fis-serum waqt l-użu.